鱼鳞病的分型很多,有几十种,其中有一些分型是综合症型鱼鳞病,除了皮肤可以看到鱼鳞样的鳞屑外,还可能合并内脏或者神经系统的损害,比如四肢痉挛性截瘫、智力低下等等表现。医生可以通过患者的皮肤表现,推测他是否会合并其他系统的损害,早期诊断,可以早期控制智力低下以及癫痫发作,改善预后;还有一些鱼鳞病可以合并角膜炎、耳聋,早期发现、早期干预很有帮助;通过皮肤表现还可以进一步检查患者内脏系统是否可能存在异常,因此让专业的皮肤科大夫诊断非常必要。
根据患者主观描述和皮肤科体格检查就可以判断是不是鱼鳞病,但对于具体分型,可能就要做一些特殊的检查,比如病理检查,组化检查,甚至需要做电镜或者最后做基因诊断,用于分型。病理检查相对比较常规,如果患者是某些特殊类型的鱼鳞病,相应的皮肤病理上会有一些特殊表现。患者需要取很小一块皮肤做组织染色,镜下看细胞学变化。有些细胞学变化可以提示非常精确的分型,比如先天性大疱性鱼鳞病可以通过皮肤病理较好地诊断。
早期确定分型对于预后判断非常重要。比如综合症型鱼鳞病,通过皮肤表现可预估患者是否将出现眼部症状或者耳聋,以决定是否提前干预;另外,通过疾病分型也能判断患者之后是会发展成很严重的鱼鳞病,还是会逐渐好转,这对于早期用药的选择非常有帮助。比如说板层状鱼鳞病,患者成年之后会出现眼睑外翻、角膜损伤或手指挛缩,如果能够早期确诊,在儿童时期就要积极治疗。患儿可以口服维甲酸类药物,此药用于口服有潜在的副作用(一般作为外用药),但如果判断这类患儿预后不佳,就要及早干预、积极用药,以免出现上述并发症。总体来说,判断分型对于判断预后、指导治疗非常重要。
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